Screening genetico pre-impianto (PGS) e Diagnosi genetica pre-impianto (PGD)

SCREENING GENETICO PRE-IMPIANTO (PGS) | DIAGNOSI GENETICA PRE-IMPIANTO (PGD)

Al CACRM noi offriamo PGS/PGD come opzione per minimizzare il rischio di avere un bambino con una condizione genetica ereditaria e per scoprire anormalità cromosomiche embrionali . Vi invitiamo quindi a prenotare un appuntamento per discutere questo tipo di trattamenti, come un’opzione da prendere in considerazione in questo processo per la creazione della vostra famiglia.

Screening genetico pre-impianto (PGS)

Una delle ragioni più frequenti per cui effettuiamo lo screening PGS e’ legata all’eta’ della madre, poiché il rischio di avere un bambino affetto da anormalità cromosomiche, come la sindrome di Down, aumenta con l’eta’ materna. I test genetici sull’embrione pre-impianto possono individuare se l’embrione può potenzialmente essere affetto da anomalie cromosomiche. Pertanto, la possibilità di concepire un bambino con difetti cromosomici può essere notevolmente ridotta effettuando lo screening PGS.

L’aneuploidia o anormalità cromosomiche embrionali e’ una delle cause più comuni nelle interruzioni premature di gravidanza. Nelle donne il fattore eta’ aumenta il rischio di aneuploidia dell’ovulo e dell’embrione. Inoltre questo può essere incrementato anche in coppie con normalità cromosomica in cui si verificano interruzioni di gravidanza premature e fallimenti ripetuti di IVF nonostante trasferimenti di embrioni di alta’ qualità. Pertanto la possibilità di trasferire un embrione normale nell’utero aumenta dopo lo screening PGS.

Diagnosi genetica pre-impianto (PGD)

La diagnosi genetica pre-impianto (PGD) e’ una tecnica usata in concomitanza con la fecondazione in-vitro per testare l’embrione per specifiche malattie genetiche PRIMA che questo venga trasferito nell’utero.

Lo screening genetico può aiutare ad identificare coppie con un rischio più alto in quanto legato all’eta’ o a malattie genetiche familiari (ereditarietà). Cio’ nonostante non c’e’ alcun test che può prevenire totalmente il rischio di malformazioni nel bambino. Molti difetti alla nascita tipo quelli legati all’ambiente ed all’esposizione a materiali tossici, o quelli random e inspiegabili, non hanno una base genetica e quindi non possono essere rilevati dagli screening genetici.

Gli screening per le malattie genetiche possono avere un’influenza sul nascituro a seconda del background etnico e razziale della coppia, della storia familiare e medica, e delle condizioni associate. Per esempio in diversi gruppi etnici e razziali e’ stato dimostrato un incremento prevalente di specifiche malattie. Al fine di individuare meglio il loro livello di “portatori” di malattie, le coppie con tali background sono sottoposti ad analisi del sangue.
Quando entrambi i genitori sono portatori di condizioni genetiche, lo screening PGS fa si’ che la possibilità che la coppia o l’individuo portatore della malattia possa trasmetterla al bambino sia ridotta.

Fibrosi cistica (CF) – Si stima che dal 3% al 10% dei caucasici sono portatori del gene CF, ma non hanno sintomi perché per sviluppare la malattia un individuo deve ereditare due geni CF difettosi, uno per ciascun genitore. La CF e’ una delle malattie ereditarie più comuni e serie della razza caucasica, soprattutto dell’Europa settentrionale e centrale e di origine ebraica ashkenazita.

Talassemia – Si e’ notato che nei descendenti dei popoli greci, italiani, mediterranei e dell’Asia del sud c’e’ un’elevata incidenza di tale malattia. I pazienti possono essere sottoposti ad un esame emocromocitometrico (CBC) completo di volume corpuscolare medio (MCV) per escludere la possibilità di talassemia. Se il MCV e’ < 80 si dovrà effettuare una ulteriore valutazione tramite l’elettroforesi emoglobinica. Circa il 3% della popolazione mondiale e’ portatrice del gene della talassemia.

Malattia di Tay Sachs – E’ una malattia che ha un’alta incidenza negli ebrei dell’ Europa dell’est e nei franco-canadesi.

Malattia Sickle Cell – Tutti coloro con discendenza afro-americana dovranno essere sottoposti ad elettroforesi dell’emoglobina, in quanto una persona su dieci risulta portatrice di tale malattia.

Altre potenziali malattie genetiche ereditarie includono:

  • Singrome dell’X-fragile
  • Distrofia muscolare
  • Tumore al seno
  • Neurofibromatosi
  • Aborti ricorrenti
  • Emofilia o altre malattie da sanguinamento
  • Ritardo mentale
  • Disautonomia familiare

PGS/PGD sono oggi sviluppati al punto tale da poter essere usati in modo sicuro e affidabile non solo nelle coppie gia’ sottoposte a cure per la sterilita’, ma anche nelle coppie in cui c’e’ il rischio di trasmettere malattie genetiche al nascituro. Al CACRM noi offriamo PGS/PGD come opzione per minimizzare la probabilità di avere un bambino affetto da una patologia genetica e per rilevare eventuali anomalie cromosomiche nell’embrione prima che questo venga impiantato.

Altri indicatori per lo screening genetico pre-impianto

Le donne in eta’ avanzata (superiori ai 35 anni di eta’), con precedenti figli affetti da malattie e con una storia familiare positiva, hanno un alto rischio di problemi cromosomici e aborti.

Prima di intraprendere una gravidanza, le donne in eta’ avanzata con una storia ad alto rischio dovrebbero consultare il loro medico o un consulente genetico circa la possibilità di avere un figlio con problemi cromosomici, come la sindrome di Down.

Lo screening PGS per la selezione del sesso può essere utilizzato nel caso in cui una famiglia ha un particolare interesse nel sesso del nascituro per un bilanciamento familiare. La selezione del sesso e’ usata dai futuri genitori che vogliono scegliere il sesso del proprio figlio. Qualche volta le coppie scelgono di farlo per ragioni mediche, come ad esempio per evitare malattie genetiche o cromosomiche legate specificatamente al sesso. Altre volte i genitori selezionano il sesso del nascituro per il forte desiderio di “bilanciare” la propria famiglia secondo i propri piani personali.

Aborti ricorrenti. Questi potrebbero essere dovuti ad anormalità cromosomiche o genetiche. Donne che hanno subito due o più aborti consecutivi sono frequentemente sottoposte ad accertamenti per vedere se queste sono portatrici di anormalità cromosomiche che le predispone ad abortire.

Assenza bilaterale dei dotti deferenti (CBAVD), o assenza dei due condotti che trasportano gli spermatozoi dall’epididimo all’uretra. La CBAVD e’ associata con la CF. La maggior parte degli uomini con CBAVD ha la CF. Per coppie dove l’uomo ha CBAVD, dovrà essere determinato se la donna e’ portatrice di CF.

L’azoospermia, o assenza di spermatozoi nel liquidi seminale, e la oligospermia, cioè basso contenuto di spermatozoi, sono state associate con anomalie cromosomiche e genetiche. Le analisi del sangue, inclusa quella del cariotipo (che analizza il numero e la struttura dei cromosomi) e l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y (che analizza la mancanza di parti nel cromosoma Y) possono in alcuni casi specifici essere d’aiuto. Se vengono riscontrate anomalie, e’ necessario rivolgersi ad un consulente genetico.